Симптом наследственной болезни - это далеко не симптом обычного детского заболевания ненаследственной природы. По значению симптом наследственной болезни равен нитке клубка заболевания, схватив которую можно прийти к точному диагнозу, но если не удалось своевременно найти этот симптом, то наступает трагедия - наследственное заболевание остается неизвестным, прогрессирует, часто дает тяжелые необратимые последствия. Поэтому в генетике симптому придается высокое значение, так как он является путеводной звездой диагноза и назначения своевременного лечения. Автор попытался отобрать те основные симптомы, которые врачи часто недооценивают и затрудняются интерпретировать. На основании проведенного отбора составлены таблицы наиболее значимых наследственных заболеваний детского возраста, приведены алгоритмы диагностики и отражены клинические, биохимические, молекулярно-генетические аспекты наследственных болезней детского возраста, а также вопросы организации медико-генетической помощи детям и...
Simptom nasledstvennoj bolezni - eto daleko ne simptom obychnogo detskogo zabolevanija nenasledstvennoj prirody. Po znacheniju simptom nasledstvennoj bolezni raven nitke klubka zabolevanija, skhvativ kotoruju mozhno prijti k tochnomu diagnozu, no esli ne udalos svoevremenno najti etot simptom, to nastupaet tragedija - nasledstvennoe zabolevanie ostaetsja neizvestnym, progressiruet, chasto daet tjazhelye neobratimye posledstvija. Poetomu v genetike simptomu pridaetsja vysokoe znachenie, tak kak on javljaetsja putevodnoj zvezdoj diagnoza i naznachenija svoevremennogo lechenija. Avtor popytalsja otobrat te osnovnye simptomy, kotorye vrachi chasto nedootsenivajut i zatrudnjajutsja interpretirovat. Na osnovanii provedennogo otbora sostavleny tablitsy naibolee znachimykh nasledstvennykh zabolevanij detskogo vozrasta, privedeny algoritmy diagnostiki i otrazheny klinicheskie, biokhimicheskie, molekuljarno-geneticheskie aspekty nasledstvennykh boleznej detskogo vozrasta, a takzhe voprosy organizatsii mediko-geneticheskoj pomoschi detjam i...
