В атласе представлены редкие болезни, как правило, генетически обусловленные, повреждающие в организме одновременно несколько органов и систем. Большинство из них являются тяжелыми и инвалидизирующими, нарушают качество жизни детей и их социальную адаптацию. Для ряда редких болезней уже разработана специфическая терапия, эффективность которой зависит от своевременного начала и регулярного правильного применения лекарственных средств.Практически все представленные клинические случаи диагностированы в Научном центре здоровья детей, где осуществляется комплексное лечение и реабилитация таких пациентов. Книга поможет ознакомить широкий круг педиатров с клиническими проявлениями редких (орфанных) болезней для раннего выявления, своевременного и эффективного лечения, а также профилактики возникающих осложнений. Атлас предназначен для педиатров, научных работников, клинических генетиков, врачей всех специальностей, работающих с детьми, организаторов здравоохранения, студентов педиатрических и лечебных факультетов медицинских вузов.
V atlase predstavleny redkie bolezni, kak pravilo, geneticheski obuslovlennye, povrezhdajuschie v organizme odnovremenno neskolko organov i sistem. Bolshinstvo iz nikh javljajutsja tjazhelymi i invalidizirujuschimi, narushajut kachestvo zhizni detej i ikh sotsialnuju adaptatsiju. Dlja rjada redkikh boleznej uzhe razrabotana spetsificheskaja terapija, effektivnost kotoroj zavisit ot svoevremennogo nachala i reguljarnogo pravilnogo primenenija lekarstvennykh sredstv.Prakticheski vse predstavlennye klinicheskie sluchai diagnostirovany v Nauchnom tsentre zdorovja detej, gde osuschestvljaetsja kompleksnoe lechenie i reabilitatsija takikh patsientov. Kniga pomozhet oznakomit shirokij krug pediatrov s klinicheskimi projavlenijami redkikh (orfannykh) boleznej dlja rannego vyjavlenija, svoevremennogo i effektivnogo lechenija, a takzhe profilaktiki voznikajuschikh oslozhnenij. Atlas prednaznachen dlja pediatrov, nauchnykh rabotnikov, klinicheskikh genetikov, vrachej vsekh spetsialnostej, rabotajuschikh s detmi, organizatorov zdravookhranenija, studentov pediatricheskikh i lechebnykh fakultetov meditsinskikh vuzov.
