Книга посвящена нейрометаболическим болезням - наследственным болезням обмена веществ с избирательным или ведущим поражением нервной системы. Значительную долю этой патологии составляют поздние формы с началом в юношеском и взрослом возрасте. Поздние нейрометаболические болезни, отличающиеся особым клиническим многоообразием, диагностическими трудностями и неполным выявлением, недостаточно известны врачам, как и современные возможности генетической диагностики. Авторы обобщили данные литературы и большой собственный опыт клинико-лабораторной диагностики широкого круга поздних нейрометаболических болезней. Издание предназначено для неврологов, генетиков, а также врачей смежных специальностей - психиатров, офтальмологов, эндокринологов, кардиологов, сурдологов и других специалистов.
Kniga posvjaschena nejrometabolicheskim boleznjam - nasledstvennym boleznjam obmena veschestv s izbiratelnym ili veduschim porazheniem nervnoj sistemy. Znachitelnuju dolju etoj patologii sostavljajut pozdnie formy s nachalom v junosheskom i vzroslom vozraste. Pozdnie nejrometabolicheskie bolezni, otlichajuschiesja osobym klinicheskim mnogooobraziem, diagnosticheskimi trudnostjami i nepolnym vyjavleniem, nedostatochno izvestny vracham, kak i sovremennye vozmozhnosti geneticheskoj diagnostiki. Avtory obobschili dannye literatury i bolshoj sobstvennyj opyt kliniko-laboratornoj diagnostiki shirokogo kruga pozdnikh nejrometabolicheskikh boleznej. Izdanie prednaznacheno dlja nevrologov, genetikov, a takzhe vrachej smezhnykh spetsialnostej - psikhiatrov, oftalmologov, endokrinologov, kardiologov, surdologov i drugikh spetsialistov.