Болезнь Гоше относится к системным заболеваниям неопухолевой природы, в основе которых лежат наследственные дефекты метаболизма, приводящие к накоплению в органах и тканях нерасщепленных продуктов нормального обмена веществ. В случае болезни Гоше дефектом метаболизма является дефицит фермента, ответственного за метаболизм липидов. Цель книги - познакомить врачей разных специальностей с основными клиническими проявлениями болезни Гоше, продемонстрировать исключительную вариабельность течения, болезни на примере конкретных клинических случаев, показать характерные ошибки диагностики и ведения пациентов с болезнью Гоше. Помимо врачей, книга может быть полезной для образования самих пациентов и их родственников, так как некоторые особенности клинического течения заболевания напрямую связаны с социально-бытовыми аспектами: образом жизни, физической активностью, наличием бытовых интоксикаций и др.
Bolezn Goshe otnositsja k sistemnym zabolevanijam neopukholevoj prirody, v osnove kotorykh lezhat nasledstvennye defekty metabolizma, privodjaschie k nakopleniju v organakh i tkanjakh nerasscheplennykh produktov normalnogo obmena veschestv. V sluchae bolezni Goshe defektom metabolizma javljaetsja defitsit fermenta, otvetstvennogo za metabolizm lipidov. Tsel knigi - poznakomit vrachej raznykh spetsialnostej s osnovnymi klinicheskimi projavlenijami bolezni Goshe, prodemonstrirovat iskljuchitelnuju variabelnost techenija, bolezni na primere konkretnykh klinicheskikh sluchaev, pokazat kharakternye oshibki diagnostiki i vedenija patsientov s boleznju Goshe. Pomimo vrachej, kniga mozhet byt poleznoj dlja obrazovanija samikh patsientov i ikh rodstvennikov, tak kak nekotorye osobennosti klinicheskogo techenija zabolevanija naprjamuju svjazany s sotsialno-bytovymi aspektami: obrazom zhizni, fizicheskoj aktivnostju, nalichiem bytovykh intoksikatsij i dr.
